Entrevista Cure KARS-Laia Foundation
La Fundació d’utilitat pública belga Cure KARS-Laia Foundation ha firmat un acord de col·laboració amb el centre de referència Institut de Salut Carles III (Espanya) per a impulsar la investigació de la síndrome leucoencefalopatía progressiva precoç amb calcificació cerebral, sordesa i deficiència visual.
El projecte té com a principal objectiu l’estudi del potencial de la teràpia gènica de reemplaçament, és a dir, la introducció d’un gen KARS1 funcional en les cèl·lules mutants per a corregir la simptomatologia.
Este greu trastorn neuroprogresivo pediàtric, extremadament rar, és causat per mutacions de pèrdua de funció en el gen KARS1, que codifica la proteïna lisil-ARNt sintetasa, la funció de la qual és clau per al desenvolupament d’òrgans i funcions principals del cos humà. Els símptomes poden variar molt, però entre els més comuns estan: paràlisi cerebral, pèrdua auditiva, problemes visuals, epilèpsia o absència de parla.
Entrevista Cure KARS-Laia Foundation
